AREA: SCREENING PRECONCEZIONALI DELLA COPPIA
FIBROSI CISTICA
La fibrosi cistica è una malattia congenita autosomica recessiva causata da un’anomalia della proteina CFTR, responsabile degli scambi idroelettrolitici a livello degli epiteli. L’alterazione della proteina causa la produzione di secrezioni dense e vischiose che interessano diversi organi. Sono numerose le mutazioni a carico del gene che codifica per la proteina CFTR responsabili della patologia. Uno screening di primo livello consiste nella ricerca di 38 mutazioni all’interno del gene della fibrosi cistica, con tecnica di Reverse Dot Blot su DNA estratto da sangue periferico, ma è possibile effettuare un livello di indagine fino a 150 mutazioni.
TROMBOSI SNP PANEL
La trombosi è una delle patologie cardiovascolari più diffuse causata da un disequilibrio del normale processo emostatico che determina la genesi di un trombo (coagulo di sangue) nei vasi sanguigni. Alcuni fattori genetici sono riconosciuti come causa di un aumentato rischio di trombosi, per cui lo screening delle mutazioni dei geni coinvolti nel processo coagulativo è utile per l’individuazione e il trattamento preventivo dei pazienti portatori delle varianti genetiche (SNP) predisponenti alla malattia trombotica. Il pannello trombofilico eseguibile presso il nostro laboratorio permette, mediante l’estrazione di DNA da un campione di sangue periferico e l’analisi ad alta sensibilità con tecnica Real-Time PCR, la genotipizzazione di sei SNP:
FATTORE V (R506Q; H1299R; Y1702C)
FATTORE II (G20210A)
MTHFR ( C677T; A1298C)
MICRODELEZIONE CROMOSOMA Y
Le microdelezioni nelle regioni del cromosoma Y associate al fattore azoospermia (AZFa, AZFb, AZFc) sono la seconda causa di infertilità maschile. Il test è utile nella valutazione dei casi di azoospermia o oligospermia severa e per i pazienti che vogliono ricorrere alla fecondazione medicalmente assistita (PMA).
X-FRAGILE
L’esame dell’X-fragile valuta l’espansione della sequenza ripetuta CGG nel gene FMR1 al fine di individuare le varianti patogenetiche responsabili della sindrome di Martin-Bell o del cromosoma X-fragile, che rappresenta la forma più comune di ritardo mentale.
TALASSEMIA
La Talassemia, comunemente chiamata Anemia Mediterranea, è una malattia genetica causata dall’alterazione dei geni per la produzione di emoglobina, la molecola di trasporto dell’ ossigeno all’interno dell’organismo. La sua incidenza è più elevata nelle regioni del Centro-Sud, nelle quali la forma più diffusa è la beta-talassemia. Il laboratorio WPM esegue gli screening di primo livello per questa patologia, oltre all’analisi di sequenza dell’intero gene per la ricerca delle mutazioni associate.
TEST DEL PORTATORE
Un test genetico per la determinazione del rischio di trasmettere al feto le malattie genetiche recessive più frequenti. Permette alla coppia di valutare il percorso riproduttivo più adeguato, soprattutto in caso di concepimento con tecniche di fecondazione assistita. Il pannello comprende lo screening di 19 patologie.
AREA: NIPT – TEST PRENATALE NON INVASIVO
Il test permette, con un semplice prelievo di sangue, la rilevazione delle anomalie numeriche e strutturali dei cromosomi del feto a partire dalla 10° settimana di gestazione, analizzando la porzione di DNA fetale circolante nel sangue materno. L’esame ha una alta specificità e sensibilità (>99%), una sicurezza del 100 % con rischio abortività azzerato e offre la possibilità di condurre livelli di approfondimento gratuiti in caso di esito positivo.
AREA: SCREENING ONCOLOGICI
Mediante le tecniche di sequenziamento massivo del genoma NGS (New Generation Sequencing) è possibile eseguire un’analisi genetica multipla per la definizione della predisposizione a tumori ereditari, attraverso l’individuazione di mutazioni genetiche specifiche, al fine di garantire una diagnosi precoce nei soggetti portatori che sono ad aumentato rischio di sviluppare una neoplasia rispetto alla popolazione generale. Sono disponibili pannelli mirati, che necessitano di un semplice prelievo di sangue per l’esecuzione, per la diverse tipologie di tumore (mammella, ovaio, utero, prostata, colon).